9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome?

Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, M A; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F; Seri, M; Renieri, A; Graziano, C

Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, M A; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F; Seri, M; Renieri, A; Graziano, C.

Afiliación

Mucciolo M; U.O.C. Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 685-90, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24376033

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 1; Cromosomas Humanos Par 9; Fenotipo; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Puntos de Rotura del Cromosoma; Hibridación Genómica Comparativa; Diagnóstico Diferencial; Facies; Femenino; Humanos; Proteínas de la Membrana/genética; Repeticiones de Microsatélite; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome; Gemelos Monocigóticos; Adulto Joven

Palabras clave

array comparative genomic hybridization; body mass index; cardiomyopathy; chromosome 9q deletion; dilated; intellectual disability; non-homologous DNA end joining

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 1 / Cromosomas Humanos Par 9 / Deleción Cromosómica / Trastornos de los Cromosomas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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