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Expanding the clinical phenotype of patients with a ZDHHC9 mutation.
Masurel-Paulet, Alice; Kalscheuer, Vera M; Lebrun, Nicolas; Hu, Hao; Levy, Fabienne; Thauvin-Robinet, Christel; Darmency-Stamboul, Véronique; El Chehadeh, Salima; Thevenon, Julien; Chancenotte, Sophie; Ruffier-Bourdet, Marie; Bonnet, Marlène; Pinoit, Jean-Michel; Huet, Frédéric; Desportes, Vincent; Chelly, Jamel; Faivre, Laurence.
Afiliación
  • Masurel-Paulet A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
Am J Med Genet A ; 164A(3): 789-95, 2014 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24357419

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Aciltransferasas / Genes Ligados a X / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Aciltransferasas / Genes Ligados a X / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos