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DCTN1 mutation analysis in families with progressive supranuclear palsy-like phenotypes.
Caroppo, Paola; Le Ber, Isabelle; Clot, Fabienne; Rivaud-Péchoux, Sophie; Camuzat, Agnès; De Septenville, Anne; Boutoleau-Bretonnière, Claire; Mourlon, Vanessa; Sauvée, Mathilde; Lebouvier, Thibaud; Bonnet, Anne-Marie; Levy, Richard; Vercelletto, Martine; Brice, Alexis.
Afiliación
  • Caroppo P; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Le Ber I; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Clot F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Démences Rares, Paris, France6AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique.
  • Rivaud-Péchoux S; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Camuzat A; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • De Septenville A; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Boutoleau-Bretonnière C; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Guillaume et René Laënnec, Nantes, France.
  • Mourlon V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Démences Rares, Paris, France.
  • Sauvée M; Service de Neurologie, CHU, Nancy, France.
  • Lebouvier T; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Guillaume et René Laënnec, Nantes, France.
  • Bonnet AM; Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France5AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Neurologie, Paris, France.
  • Levy R; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
  • Vercelletto M; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Guillaume et René Laënnec, Nantes, France.
  • Brice A; Université Pierre et Marie Curie Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR)_S975, Paris, France2Institut National de la Santé et de la Récherche Médicale, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, Paris, France3Centre Nat.
JAMA Neurol ; 71(2): 208-15, 2014 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24343258
IMPORTANCE: Progressive supranuclear palsy (PSP) is usually sporadic, but few pedigrees with familial clustering of PSP-like phenotypes have been described. Occasionally, MAPT, C9ORF72, and TARDBP mutations have been identified. OBJECTIVE: To analyze the DCTN1 gene in 19 families with a clinical phenotype of PSP (PSP-like phenotype). DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Sequencing of the DCTN1 gene in familial forms of PSP at a referral center among 21 patients with familial PSP-like phenotypes. In addition, 8 patients and relatives from a family carrying a DCTN1 mutation were evaluated. MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Identification of the DCTN1 mutation and clinical description of DCTN1 mutation carriers. RESULTS: We identified a DCTN1 mutation in a large family characterized by high intrafamilial clinical phenotype variability. Two patients had PSP-like phenotypes with dystonia, vertical gaze slowness, dysexecutive syndrome, predominant axial rigidity, and midbrain atrophy on brain magnetic resonance imaging. The other patients manifested Perry syndrome, isolated parkinsonism, or a predominant behavioral variant of frontotemporal dementia. CONCLUSIONS AND RELEVANCE: Mutations of the DCTN1 gene have been previously associated with amyotrophic lateral sclerosis and with Perry syndrome, a rare autosomal dominant disorder characterized by weight loss, parkinsonism, central hypoventilation, and psychiatric disturbances. Our study demonstrates that DCTN1 mutations should be searched for in patients with clinical PSP-like phenotypes and a behavioral variant of frontotemporal dementia, especially when a familial history of dementia, psychiatric disturbances, associated parkinsonism, or an autosomal dominant disorder is present.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Parálisis Supranuclear Progresiva / Análisis Mutacional de ADN / Mutación Puntual / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Neurol Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Parálisis Supranuclear Progresiva / Análisis Mutacional de ADN / Mutación Puntual / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Neurol Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos