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Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Baker, Peter R; Friederich, Marisa W; Swanson, Michael A; Shaikh, Tamim; Bhattacharya, Kaustuv; Scharer, Gunter H; Aicher, Joseph; Creadon-Swindell, Geralyn; Geiger, Elizabeth; MacLean, Kenneth N; Lee, Wang-Tso; Deshpande, Charu; Freckmann, Mary-Louise; Shih, Ling-Yu; Wasserstein, Melissa; Rasmussen, Malene B; Lund, Allan M; Procopis, Peter; Cameron, Jessie M; Robinson, Brian H; Brown, Garry K; Brown, Ruth M; Compton, Alison G; Dieckmann, Carol L; Collard, Renata; Coughlin, Curtis R; Spector, Elaine; Wempe, Michael F; Van Hove, Johan L K.
Afiliación
  • Baker PR; 1 Department of Pediatrics, University of Colorado, Aurora, Colorado, 80045, USA.
Brain ; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24334290
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sulfurtransferasas / Variación Genética / Proteínas / Hiperglicinemia no Cetósica / Glutarredoxinas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido
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