A missense mutation in CRYBB2 leads to progressive congenital membranous cataract by impacting the solubility and function of ßB2-crystallin.

Chen, Weirong; Chen, Xiaoyun; Hu, Zhengmao; Lin, Haotian; Zhou, Fengqi; Luo, Lixia; Zhang, Xinyu; Zhong, Xiaojian; Yang, Ye; Wu, Changrui; Lin, Zhuoling; Ye, Shaobi; Liu, Yizhi

Chen, Weirong; Chen, Xiaoyun; Hu, Zhengmao; Lin, Haotian; Zhou, Fengqi; Luo, Lixia; Zhang, Xinyu; Zhong, Xiaojian; Yang, Ye; Wu, Changrui; Lin, Zhuoling; Ye, Shaobi; Liu, Yizhi.

Afiliación

Chen W; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, People's Republic of China.

PLoS One ; 8(11): e81290, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24312286

Asunto(s)

Catarata/congénito; Catarata/genética; Progresión de la Enfermedad; Mutación Missense; Cadena B de beta-Cristalina/química; Cadena B de beta-Cristalina/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Catarata/patología; Línea Celular; Núcleo Celular/metabolismo; Niño; Biología Computacional; Células Epiteliales/metabolismo; Femenino; Humanos; Cristalino/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Agregado de Proteínas; Alineación de Secuencia; Solubilidad; Cadena B de beta-Cristalina/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Progresión de la Enfermedad / Mutación Missense / Cadena B de beta-Cristalina Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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