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Mutations in the T (brachyury) gene cause a novel syndrome consisting of sacral agenesis, abnormal ossification of the vertebral bodies and a persistent notochordal canal.
Postma, A V; Alders, M; Sylva, M; Bilardo, C M; Pajkrt, E; van Rijn, R R; Schulte-Merker, S; Bulk, S; Stefanovic, S; Ilgun, A; Barnett, P; Mannens, M M A M; Moorman, A F M; Oostra, R J; van Maarle, M C.
Afiliación
  • Postma AV; Department of Anatomy, Embryology & Physiology, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.
J Med Genet ; 51(2): 90-7, 2014 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24253444
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sacro / Columna Vertebral / Anomalías Múltiples / Osificación Heterotópica / Proteínas de Dominio T Box / Proteínas Fetales / Notocorda Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido
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