Chronic hypercalcaemia from inactivating mutations of vitamin D 24-hydroxylase (CYP24A1): implications for mineral metabolism changes in chronic renal failure.

Colussi, Giacomo; Ganon, Liat; Penco, Silvana; De Ferrari, Maria Elisabetta; Ravera, Federica; Querques, Marialuisa; Primignani, Paola; Holtzman, Eli J; Dinour, Dganit

Colussi, Giacomo; Ganon, Liat; Penco, Silvana; De Ferrari, Maria Elisabetta; Ravera, Federica; Querques, Marialuisa; Primignani, Paola; Holtzman, Eli J; Dinour, Dganit.

Afiliación

Colussi G; Division of Nephrology, Dialysis and Renal Transplantation, A.O. Ospedale Niguarda-Ca' Granda, Milan, Italy.

Nephrol Dial Transplant ; 29(3): 636-43, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24235083

Asunto(s)

Hipercalcemia/genética; Fallo Renal Crónico/genética; Vitamina D3 24-Hidroxilasa/genética; Estudios de Casos y Controles; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Hipercalcemia/complicaciones; Hipercalcemia/enzimología; Fallo Renal Crónico/enzimología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Hormona Paratiroidea/sangre; Linaje

Palabras clave

CYP24A1; hypercalcaemia; hypercalciuria; nephrocalcinosis; nephrolithiasis; vitamin D-24 hydroxylase

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vitamina D3 24-Hidroxilasa / Hipercalcemia / Fallo Renal Crónico Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Asunto de la revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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