Hearing loss is part of the clinical picture of ENPP1 loss of function mutation.

Brachet, C; Mansbach, A L; Clerckx, A; Deltenre, P; Heinrichs, C

Brachet, C; Mansbach, A L; Clerckx, A; Deltenre, P; Heinrichs, C.

Afiliación

Brachet C; Pediatric Endocrinology Unit, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola-ULB, Brussels, Belgium.

Horm Res Paediatr ; 81(1): 63-6, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24216977

Asunto(s)

Raquitismo Hipofosfatémico Familiar/genética; Pérdida Auditiva/genética; Mutación; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; Pirofosfatasas/genética; Adulto; Consanguinidad; Raquitismo Hipofosfatémico Familiar/complicaciones; Femenino; Pérdida Auditiva/complicaciones; Humanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pirofosfatasas / Hidrolasas Diéster Fosfóricas / Raquitismo Hipofosfatémico Familiar / Pérdida Auditiva / Mutación Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Suiza

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