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TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Alanay, Yasemin; Ergüner, Bekir; Utine, Eda; Haçariz, Orçun; Kiper, Pelin Ozlem Simsek; Taskiran, Ekim Zihni; Perçin, Ferda; Uz, Elif; Sagiroglu, Mahmut Samil; Yuksel, Bayram; Boduroglu, Koray; Akarsu, Nurten Ayse.
Afiliación
  • Alanay Y; Department of Pediatrics, Pediatric Genetics, Hacettepe University Medical Faculty, Ankara, Turkey; Department of Pediatrics, Pediatric Genetics, Acibadem University Medical Faculty, Istanbul, Turkey.
Am J Med Genet A ; 164A(2): 291-304, 2014 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24194475
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Genes Recesivos / Proteínas de la Membrana / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Genes Recesivos / Proteínas de la Membrana / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Estados Unidos