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Pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency: achieving a favourable outcome.
Oliveira, Renata; Pereira, Cristina; Rodrigues, Fidjy; Alfaite, Claudia; Garcia, Paula; Robalo, Conceição; Fineza, Isabel; Gonçalves, Olavo; Struys, Eduard; Salomons, Gajja; Jakobs, Cornelis; Diogo, Luísa.
Afiliación
  • Oliveira R; Serviço de Genética Médica.
  • Pereira C; Centro de Desenvolvimento Luís Borges, Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Portugal.
  • Rodrigues F; Serviço de Genética Médica.
  • Alfaite C; Centro de Desenvolvimento Luís Borges, Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Portugal.
  • Garcia P; Centro de Desenvolvimento Luís Borges, Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Portugal, Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center Amsterdam, The Netherlands.
  • Robalo C; Centro de Desenvolvimento Luís Borges, Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Portugal.
  • Fineza I; Centro de Desenvolvimento Luís Borges, Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Portugal.
  • Gonçalves O; Centro de Desenvolvimento Luís Borges, Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Portugal.
  • Struys E; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center Amsterdam, The Netherlands.
  • Salomons G; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center Amsterdam, The Netherlands.
  • Jakobs C; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center Amsterdam, The Netherlands.
  • Diogo L; Centro de Desenvolvimento Luís Borges, Hospital Pediátrico - Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Portugal, Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center Amsterdam, The Netherlands.
Epileptic Disord ; 15(4): 400-6, 2013 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24184718
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aldehído Deshidrogenasa / Electroencefalografía / Epilepsia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Epileptic Disord Asunto de la revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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