Heterogeneity and frequency of movement disorders in juvenile and adult-onset Niemann-Pick C disease.

Anheim, Mathieu; Lagha-Boukbiza, Ouhaïd; Fleury-Lesaunier, Marie-Céline; Valenti-Hirsch, Maria-Paola; Hirsch, Edouard; Gervais-Bernard, Hélène; Broussolle, Emmanuel; Thobois, Stéphane; Vanier, Marie T; Latour, Philippe; Tranchant, Christine

Anheim, Mathieu; Lagha-Boukbiza, Ouhaïd; Fleury-Lesaunier, Marie-Céline; Valenti-Hirsch, Maria-Paola; Hirsch, Edouard; Gervais-Bernard, Hélène; Broussolle, Emmanuel; Thobois, Stéphane; Vanier, Marie T; Latour, Philippe; Tranchant, Christine.

Afiliación

Anheim M; Service de Neurologie, CHU de Strasbourg-Hôpital de Hautepierre, 1, Avenue Molière, 67098, Strasbourg, France, mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr.

J Neurol ; 261(1): 174-9, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24178705

Asunto(s)

Ondas Encefálicas/fisiología; Proteínas Portadoras/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Trastornos del Movimiento/etiología; Mutación/genética; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/complicaciones; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; Electroencefalografía; Femenino; Filipina; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Trastornos del Movimiento/genética; Proteína Niemann-Pick C1; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas Portadoras / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Ondas Encefálicas / Trastornos del Movimiento / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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