Application of variant-calling algorithms for Mendelian disorders: lessons from whole-exome sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease.

Hong, Y B; Jung, J; Jung, S-C; Chung, K W; Choi, B-O

Hong, Y B; Jung, J; Jung, S-C; Chung, K W; Choi, B-O.

Afiliación

Hong YB; Department of Neurology, School of Medicine, Sungkyunkwan University, Seoul, South Korea.

Clin Genet ; 86(3): 298-9, 2014 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24131476

Asunto(s)

Algoritmos; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Exoma/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Humanos; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Algoritmos / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Análisis de Secuencia de ADN / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Exoma / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Corea del Sur Pais de publicación: Dinamarca

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