Dopa-responsive dystonia: functional analysis of single nucleotide substitutions within the 5' untranslated GCH1 region.

Armata, Ioanna A; Balaj, Leonora; Kuster, John K; Zhang, Xuan; Tsai, Shelun; Armatas, Andreas A; Multhaupt-Buell, Trisha J; Soberman, Roy; Breakefield, Xandra O; Ichinose, Hiroshi; Sharma, Nutan

Armata, Ioanna A; Balaj, Leonora; Kuster, John K; Zhang, Xuan; Tsai, Shelun; Armatas, Andreas A; Multhaupt-Buell, Trisha J; Soberman, Roy; Breakefield, Xandra O; Ichinose, Hiroshi; Sharma, Nutan.

Afiliación

Armata IA; Department of Neurogenetics, Massachusetts General Hospital and Program in Neuroscience, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, United States of America.

PLoS One ; 8(10): e76975, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24124602

Asunto(s)

Regiones no Traducidas 5'; Trastornos Distónicos/genética; GTP Ciclohidrolasa/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Animales; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Línea Celular Tumoral; Codón; Biología Computacional; GTP Ciclohidrolasa/química; Expresión Génica; Genes Reporteros; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Conformación de Ácido Nucleico; Sistemas de Lectura Abierta; ARN Mensajero/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regiones no Traducidas 5' / Trastornos Distónicos / Polimorfismo de Nucleótido Simple / GTP Ciclohidrolasa Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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