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Favorable outcome of patients affected by rhabdoid tumors due to rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS).
Kordes, Uwe; Bartelheim, Kerstin; Modena, Piergiorgio; Massimino, Maura; Biassoni, Veronica; Reinhard, Harald; Hasselblatt, Martin; Schneppenheim, Reinhard; Frühwald, Michael C.
Afiliación
  • Kordes U; Department of Pediatric Hematology and Oncology, University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.
Pediatr Blood Cancer ; 61(5): 919-21, 2014 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24123847
Rhabdoid tumor predisposition syndrome is usually associated with shorter survival in patients with malignant rhabdoid tumors regardless of anatomical origin. Here we present four children harboring truncating heterozygous SMARCB1/INI1 germline mutations with favorable outcome. All four patients received multi-modality treatment, three according to therapeutic recommendations by the EU-RHAB registry, two without radiotherapy, and mean event-free survival accounts for 7 years. In conclusion, intensive treatment with curative intent is justified for children with rhabdoid tumors even if an underlying rhabdoid predisposition syndrome is demonstrated.
Asunto(s)
Palabras clave

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas Cromosómicas no Histona / Tumor Rabdoide / Mutación de Línea Germinal / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas Cromosómicas no Histona / Tumor Rabdoide / Mutación de Línea Germinal / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos