CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A.

Roos, P; Svenstrup, K; Danielsen, E R; Thomsen, C; Nielsen, J E

Roos, P; Svenstrup, K; Danielsen, E R; Thomsen, C; Nielsen, J E.

Afiliación

Roos P; Memory Disorders Research Group, Department of Neurology, Neurogenetics Clinic, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.

Acta Neurol Scand ; 129(5): 330-4, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24117163

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/fisiopatología; Esteroide Hidroxilasas/genética; Adolescente; Adulto; Encéfalo/patología; Estudios de Cohortes; Familia 7 del Citocromo P450; Análisis Mutacional de ADN; Potenciales Evocados Motores; Potenciales Evocados Somatosensoriales; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Espectroscopía de Resonancia Magnética; Persona de Mediana Edad; Mutación; Fibras Nerviosas Mielínicas/metabolismo; Fibras Nerviosas Mielínicas/patología; Conducción Nerviosa/fisiología; Paraplejía Espástica Hereditaria/patología; Adulto Joven

Palabras clave

CYP7B1; MR spectroscopy; SPG5A; hereditary spastic paraplegia; magnetic resonance imaging

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide Hidroxilasas / Encéfalo / Paraplejía Espástica Hereditaria Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neurol Scand Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca Pais de publicación: Dinamarca

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