Dominant PRPF31 mutations are hypostatic to a recessive CNOT3 polymorphism in retinitis pigmentosa: a novel phenomenon of "linked trans-acting epistasis".

Rose, Anna M; Shah, Amna Z; Venturini, Giulia; Rivolta, Carlo; Rose, Geoffrey E; Bhattacharya, Shomi S

Rose, Anna M; Shah, Amna Z; Venturini, Giulia; Rivolta, Carlo; Rose, Geoffrey E; Bhattacharya, Shomi S.

Afiliación

Rose AM; Department of Genetics, UCL Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom.

Ann Hum Genet ; 78(1): 62-71, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24116917

Asunto(s)

Epistasis Genética; Proteínas del Ojo/genética; Genes Recesivos; Polimorfismo Genético; Retinitis Pigmentosa/genética; Factores de Transcripción/genética; Alelos; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Biología Computacional; Proteínas del Ojo/metabolismo; Femenino; Genes Dominantes; Ligamiento Genético; Sitios Genéticos; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Mutación; Linaje; Neumonía por Aspiración/genética; Factores de Transcripción/metabolismo

Palabras clave

CNOT3; PRPF31; epistasis; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Factores de Transcripción / Retinitis Pigmentosa / Epistasis Genética / Proteínas del Ojo / Genes Recesivos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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