Missense mutation in the MEN1 gene discovered through whole exome sequencing co-segregates with familial hyperparathyroidism.

Isakov, Ofer; Rinella, Erica S; Olchovsky, David; Shimon, Ilan; Ostrer, Harry; Shomron, Noam; Friedman, Eitan

Isakov, Ofer; Rinella, Erica S; Olchovsky, David; Shimon, Ilan; Ostrer, Harry; Shomron, Noam; Friedman, Eitan.

Afiliación

Isakov O; Department of Cell and Developmental Biology, The Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel-Aviv, Israel.

Genet Res (Camb) ; 95(4): 114-20, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24074368

Asunto(s)

Hiperparatiroidismo Primario/genética; Mutación Missense; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Adolescente; Adulto; Exoma/genética; Familia; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas / Mutación Missense / Hiperparatiroidismo Primario Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Genet Res (Camb) Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Reino Unido

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