RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.

Revencu, Nicole; Boon, Laurence M; Mendola, Antonella; Cordisco, Maria Rosa; Dubois, Josée; Clapuyt, Philippe; Hammer, Frank; Amor, David J; Irvine, Alan D; Baselga, Eulalia; Dompmartin, Anne; Syed, Samira; Martin-Santiago, Ana; Ades, Lesley; Collins, Felicity; Smith, Janine; Sandaradura, Sarah; Barrio, Victoria R; Burrows, Patricia E; Blei, Francine; Cozzolino, Mariarosaria; Brunetti-Pierri, Nicola; Vicente, Asuncion; Abramowicz, Marc; Désir, Julie; Vilain, Catheline; Chung, Wendy K; Wilson, Ashley; Gardiner, Carol A; Dwight, Yim; Lord, David J E; Fishman, Leona; Cytrynbaum, Cheryl; Chamlin, Sarah; Ghali, Fred; Gilaberte, Yolanda; Joss, Shelagh; Boente, Maria Del C; Léauté-Labrèze, Christine; Delrue, Marie-Ange; Bayliss, Susan; Martorell, Loreto; González-Enseñat, Maria-Antonia; Mazereeuw-Hautier, Juliette; O'Donnell, Brid; Bessis, Didier; Pyeritz, Reed E; Salhi, Aicha; Tan, Oon T; Wargon, Orli

Revencu, Nicole; Boon, Laurence M; Mendola, Antonella; Cordisco, Maria Rosa; Dubois, Josée; Clapuyt, Philippe; Hammer, Frank; Amor, David J; Irvine, Alan D; Baselga, Eulalia; Dompmartin, Anne; Syed, Samira; Martin-Santiago, Ana; Ades, Lesley; Collins, Felicity; Smith, Janine; Sandaradura, Sarah; Barrio, Victoria R; Burrows, Patricia E; Blei, Francine; Cozzolino, Mariarosaria; Brunetti-Pierri, Nicola; Vicente, Asuncion; Abramowicz, Marc; Désir, Julie; Vilain, Catheline; Chung, Wendy K; Wilson, Ashley; Gardiner, Carol A; Dwight, Yim; Lord, David J E; Fishman, Leona; Cytrynbaum, Cheryl; Chamlin, Sarah; Ghali, Fred; Gilaberte, Yolanda; Joss, Shelagh; Boente, Maria Del C; Léauté-Labrèze, Christine; Delrue, Marie-Ange; Bayliss, Susan; Martorell, Loreto; González-Enseñat, Maria-Antonia; Mazereeuw-Hautier, Juliette; O'Donnell, Brid; Bessis, Didier; Pyeritz, Reed E; Salhi, Aicha; Tan, Oon T; Wargon, Orli.

Afiliación

Revencu N; Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires St Luc, Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium.

Hum Mutat ; 34(12): 1632-41, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24038909

Asunto(s)

Malformaciones Arteriovenosas/diagnóstico; Malformaciones Arteriovenosas/genética; Capilares/anomalías; Mutación; Fenotipo; Mancha Vino de Oporto/diagnóstico; Mancha Vino de Oporto/genética; Proteína Activadora de GTPasa p120/genética; Sustitución de Aminoácidos; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Orden Génico; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino; Estudios Prospectivos; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

RASA1; Sturge-Weber syndrome; arteriovenous malformation; capillary malformation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Malformaciones Arteriovenosas / Capilares / Mancha Vino de Oporto / Proteína Activadora de GTPasa p120 / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

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