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A recessive founder mutation in regulator of telomere elongation helicase 1, RTEL1, underlies severe immunodeficiency and features of Hoyeraal Hreidarsson syndrome.
Ballew, Bari J; Joseph, Vijai; De, Saurav; Sarek, Grzegorz; Vannier, Jean-Baptiste; Stracker, Travis; Schrader, Kasmintan A; Small, Trudy N; O'Reilly, Richard; Manschreck, Chris; Harlan Fleischut, Megan M; Zhang, Liying; Sullivan, John; Stratton, Kelly; Yeager, Meredith; Jacobs, Kevin; Giri, Neelam; Alter, Blanche P; Boland, Joseph; Burdett, Laurie; Offit, Kenneth; Boulton, Simon J; Savage, Sharon A; Petrini, John H J.
Afiliación
  • Ballew BJ; Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland, United States of America.
PLoS Genet ; 9(8): e1003695, 2013 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24009516
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Helicasas / Disqueratosis Congénita / Retardo del Crecimiento Fetal / Síndromes de Inmunodeficiencia / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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