A novel CYP1B1 mutation with congenital glaucoma and total aniridia.

Alzuhairy, Sultan; Abu-Amero, Khaled K; Al-Shahwan, Sami; Edward, Deepak P

Alzuhairy, Sultan; Abu-Amero, Khaled K; Al-Shahwan, Sami; Edward, Deepak P.

Afiliación

Alzuhairy S; King Khaled Eye Specialist Hospital , Riyadh , Kingdom of Saudi Arabia .

Ophthalmic Genet ; 36(1): 89-91, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24001018

Asunto(s)

Aniridia/genética; Citocromo P-450 CYP1B1/genética; Hidroftalmía/genética; Mutación/genética; Aniridia/diagnóstico; Aniridia/cirugía; Preescolar; Cuerpo Ciliar/cirugía; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Implantes de Drenaje de Glaucoma; Humanos; Hidroftalmía/diagnóstico; Hidroftalmía/cirugía; Lactante; Recién Nacido; Presión Intraocular/genética; Coagulación con Láser; Linaje; Hermanos; Trabeculectomía; Agudeza Visual

Palabras clave

Aniridia; CYP1B1 mutation; primary congenital glaucoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aniridia / Hidroftalmía / Citocromo P-450 CYP1B1 / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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