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Dravet phenotype in a subject with a der(4)t(4;8)(p16.3;p23.3) without the involvement of the LETM1 gene.
Bayindir, Baran; Piazza, Elena; Della Mina, Erika; Limongelli, Ivan; Brustia, Francesca; Ciccone, Roberto; Veggiotti, Pierangelo; Zuffardi, Orsetta; Dehghani, Mohammed Reza.
Afiliación
  • Bayindir B; Dept. Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
Eur J Med Genet ; 56(10): 551-5, 2013 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23999105
We present a patient affected by Dravet syndrome. Thorough analysis of genes that might be involved in the pathogenesis of such phenotype with both conventional and next generation sequencing resulted negative, therefore she was investigated by a-GCH that showed the presence of an unbalanced translocation resulting in a der(4)t(4;8)(p16.3,p23.3). This was an unconventional translocation, different from the recurrent translocation affiliated with WHS and did not involve LETM1.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 4 / Proteínas de Unión al Calcio / Epilepsias Mioclónicas / Proteínas de la Membrana Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Países Bajos
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