A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to Craniometaphyseal dysplasia.

Hu, Ying; Chen, I-Ping; de Almeida, Salome; Tiziani, Valdenize; Do Amaral, Cassio M Raposo; Gowrishankar, Kalpana; Passos-Bueno, Maria Rita; Reichenberger, Ernst J

Hu, Ying; Chen, I-Ping; de Almeida, Salome; Tiziani, Valdenize; Do Amaral, Cassio M Raposo; Gowrishankar, Kalpana; Passos-Bueno, Maria Rita; Reichenberger, Ernst J.

Afiliación

Hu Y; Department of Reconstructive Sciences, Center for Regenerative Medicine and Developmental Biology, University of Connecticut Health Center, Farmington, Connecticut, United States of America.

PLoS One ; 8(8): e73576, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23951358

Asunto(s)

Conexina 43/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Anomalías del Ojo/genética; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Genes Recesivos; Mutación Missense; Sindactilia/genética; Anomalías Dentarias/genética; Secuencia de Aminoácidos; Conexina 43/química; Consanguinidad; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Exoma; Anomalías del Ojo/diagnóstico; Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico; Estudios de Asociación Genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Alineación de Secuencia; Sindactilia/diagnóstico; Anomalías Dentarias/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Deformidades Congénitas del Pie / Anomalías del Ojo / Conexina 43 / Sindactilia / Anomalías Craneofaciales / Mutación Missense / Genes Recesivos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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