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Characterization of variants in the glucosylceramide synthase gene and their association with type 1 Gaucher disease severity.
Alfonso, Pilar; Navascués, Joaquín; Navarro, Silvia; Medina, Pilar; Bolado-Carrancio, Alfonso; Andreu, Vanesa; Irún, Pilar; Rodríguez-Rey, José Carlos; Pocoví, Miguel; España, Francisco; Giraldo, Pilar.
Afiliación
  • Alfonso P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Valencia, Spain; Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.
Hum Mutat ; 34(10): 1396-403, 2013 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23913449
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Estudios de Asociación Genética / Enfermedad de Gaucher / Glucosiltransferasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos
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