Endocrine abnormalities in Townes-Brocks syndrome.

Lawrence, Cara; Hong-McAtee, Irene; Hall, Bryan; Hartsfield, James; Rutherford, Andrew; Bonilla, Tracy; Bay, Carolyn

Lawrence, Cara; Hong-McAtee, Irene; Hall, Bryan; Hartsfield, James; Rutherford, Andrew; Bonilla, Tracy; Bay, Carolyn.

Afiliación

Lawrence C; College of Medicine, University of Kentucky, Lexington, Kentucky 40536, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2266-73, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23894113

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/fisiopatología; Ano Imperforado/fisiopatología; Sistema Endocrino/fisiopatología; Pérdida Auditiva Sensorineural/fisiopatología; Pulgar/anomalías; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Ano Imperforado/diagnóstico; Ano Imperforado/genética; Preescolar; Sistema Endocrino/metabolismo; Facies; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Gráficos de Crecimiento; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación; Linaje; Fenotipo; Hipófisis/patología; Pulgar/fisiopatología; Factores de Transcripción/genética

Palabras clave

SALL1; Townes-Brocks syndrome; endocrine abnormalities; growth hormone deficiency; hypothyroidism; preaxial polydactyly; triphalangeal thumbs

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ano Imperforado / Pulgar / Anomalías Múltiples / Sistema Endocrino / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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