ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.

Gee, Heon Yung; Saisawat, Pawaree; Ashraf, Shazia; Hurd, Toby W; Vega-Warner, Virginia; Fang, Humphrey; Beck, Bodo B; Gribouval, Olivier; Zhou, Weibin; Diaz, Katrina A; Natarajan, Sivakumar; Wiggins, Roger C; Lovric, Svjetlana; Chernin, Gil; Schoeb, Dominik S; Ovunc, Bugsu; Frishberg, Yaacov; Soliman, Neveen A; Fathy, Hanan M; Goebel, Heike; Hoefele, Julia; Weber, Lutz T; Innis, Jeffrey W; Faul, Christian; Han, Zhe; Washburn, Joseph; Antignac, Corinne; Levy, Shawn; Otto, Edgar A; Hildebrandt, Friedhelm

Gee, Heon Yung; Saisawat, Pawaree; Ashraf, Shazia; Hurd, Toby W; Vega-Warner, Virginia; Fang, Humphrey; Beck, Bodo B; Gribouval, Olivier; Zhou, Weibin; Diaz, Katrina A; Natarajan, Sivakumar; Wiggins, Roger C; Lovric, Svjetlana; Chernin, Gil; Schoeb, Dominik S; Ovunc, Bugsu; Frishberg, Yaacov; Soliman, Neveen A; Fathy, Hanan M; Goebel, Heike; Hoefele, Julia; Weber, Lutz T; Innis, Jeffrey W; Faul, Christian; Han, Zhe; Washburn, Joseph; Antignac, Corinne; Levy, Shawn; Otto, Edgar A; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliación

Gee HY; Division of Nephrology, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.

J Clin Invest ; 123(8): 3243-53, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23867502

Asunto(s)

Mutación Missense; Síndrome Nefrótico/genética; Transducción de Señal; Inhibidor alfa de Disociación del Nucleótido Guanina rho/genética; Proteína de Unión al GTP rhoA/metabolismo; Animales; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Movimiento Celular; Células Cultivadas; Mapeo Cromosómico; Consanguinidad; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Estudios de Asociación Genética; Homocigoto; Humanos; Síndrome Nefrótico/enzimología; Síndrome Nefrótico/patología; Podocitos/metabolismo; Podocitos/fisiología; Unión Proteica; Mapeo de Interacción de Proteínas; Transporte de Proteínas; Análisis de Secuencia de ADN; Pez Cebra; Proteína de Unión al GTP cdc42/metabolismo; Proteína de Unión al GTP rac1/metabolismo; Inhibidor alfa de Disociación del Nucleótido Guanina rho/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transducción de Señal / Mutación Missense / Proteína de Unión al GTP rhoA / Inhibidor alfa de Disociación del Nucleótido Guanina rho / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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