Rare missense variants in DVL1, one of the human counterparts of the Drosophila dishevelled gene, do not confer increased risk for neural tube defects.

Merello, Elisa; Kibar, Zoha; Allache, Redouane; Piatelli, Gianluca; Cama, Armando; Capra, Valeria; De Marco, Patrizia

Merello, Elisa; Kibar, Zoha; Allache, Redouane; Piatelli, Gianluca; Cama, Armando; Capra, Valeria; De Marco, Patrizia.

Afiliación

Merello E; UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italia.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 97(7): 452-5, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23836490

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Mutación Missense; Defectos del Tubo Neural/genética; Fosfoproteínas/genética; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Preescolar; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas Dishevelled; Proteínas de Drosophila; Femenino; Humanos; Masculino; Ratones; Factores de Riesgo

Palabras clave

convergent extension; dishevelled (DVL); neural tube defects (NTDs); planar cell polarity (PCP) pathway

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Mutación Missense / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Defectos del Tubo Neural Tipo de estudio: Clinical_trials / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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