Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder.

Tsurusaki, Y; Okamoto, N; Ohashi, H; Mizuno, S; Matsumoto, N; Makita, Y; Fukuda, M; Isidor, B; Perrier, J; Aggarwal, S; Dalal, A B; Al-Kindy, A; Liebelt, J; Mowat, D; Nakashima, M; Saitsu, H; Miyake, N; Matsumoto, N

Tsurusaki, Y; Okamoto, N; Ohashi, H; Mizuno, S; Matsumoto, N; Makita, Y; Fukuda, M; Isidor, B; Perrier, J; Aggarwal, S; Dalal, A B; Al-Kindy, A; Liebelt, J; Mowat, D; Nakashima, M; Saitsu, H; Miyake, N; Matsumoto, N.

Afiliación

Tsurusaki Y; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.

Clin Genet ; 85(6): 548-54, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23815551

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; ADN Helicasas/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Cara/anomalías; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Micrognatismo/genética; Mutación; Cuello/anomalías; Proteínas Nucleares/genética; Factores de Transcripción/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/patología; Niño; Preescolar; Exoma; Cara/patología; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Micrognatismo/diagnóstico; Micrognatismo/patología; Cuello/patología; Desnaturalización de Ácido Nucleico; Proteína SMARCB1; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

ARID1B; Coffin-Siris syndrome; SMARCA4; SMARCB1; SWI/SNF ATP-dependent chromatin-remodeling complex

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Proteínas Nucleares / Proteínas Cromosómicas no Histona / ADN Helicasas / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Dinamarca

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