Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.

Peeters, Kristien; Litvinenko, Ivan; Asselbergh, Bob; Almeida-Souza, Leonardo; Chamova, Teodora; Geuens, Thomas; Ydens, Elke; Zimon, Magdalena; Irobi, Joy; De Vriendt, Els; De Winter, Vicky; Ooms, Tinne; Timmerman, Vincent; Tournev, Ivailo; Jordanova, Albena

Peeters, Kristien; Litvinenko, Ivan; Asselbergh, Bob; Almeida-Souza, Leonardo; Chamova, Teodora; Geuens, Thomas; Ydens, Elke; Zimon, Magdalena; Irobi, Joy; De Vriendt, Els; De Winter, Vicky; Ooms, Tinne; Timmerman, Vincent; Tournev, Ivailo; Jordanova, Albena.

Afiliación

Peeters K; Molecular Neurogenomics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp 2610, Belgium; Neurogenetics Laboratory, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp 2610, Belgium.

Am J Hum Genet ; 92(6): 955-64, 2013 Jun 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23664119

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Genes Dominantes; Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutación Missense; Adulto; Secuencia de Bases; Proteínas Portadoras/metabolismo; Niño; Preescolar; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Células HeLa; Humanos; Masculino; Proteínas Asociadas a Microtúbulos; Persona de Mediana Edad; Atrofia Muscular Espinal/metabolismo; Linaje; Transporte de Proteínas; Análisis de Secuencia de ADN; Adulto Joven; Proteínas de Unión al GTP rab/metabolismo

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteínas Portadoras / Mutación Missense / Genes Dominantes Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google