Simultaneous hyper- and hypomethylation at imprinted loci in a subset of patients with GNAS epimutations underlies a complex and different mechanism of multilocus methylation defect in pseudohypoparathyroidism type 1b.

Maupetit-Méhouas, Stéphanie; Azzi, Salah; Steunou, Virginie; Sakakini, Nathalie; Silve, Caroline; Reynes, Christelle; Perez de Nanclares, Guiomar; Keren, Boris; Chantot, Sandra; Barlier, Anne; Linglart, Agnès; Netchine, Irène

Maupetit-Méhouas, Stéphanie; Azzi, Salah; Steunou, Virginie; Sakakini, Nathalie; Silve, Caroline; Reynes, Christelle; Perez de Nanclares, Guiomar; Keren, Boris; Chantot, Sandra; Barlier, Anne; Linglart, Agnès; Netchine, Irène.

Afiliación

Maupetit-Méhouas S; Inserm U986, Hôpital Bicêtre-Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France.

Hum Mutat ; 34(8): 1172-80, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23649963

Asunto(s)

Metilación de ADN; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Impresión Genómica; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Seudohipoparatiroidismo/genética; Cromograninas; Estudios de Cohortes; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/química; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/metabolismo; Humanos; Seudohipoparatiroidismo/metabolismo

Palabras clave

GNAS; genomic imprinting; growth disorders; uniparental disomy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudohipoparatiroidismo / Impresión Genómica / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs / Metilación de ADN / Polimorfismo de Nucleótido Simple Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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