The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia.
BMC Med Genet
; 14: 50, 2013 May 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-23648064
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Translocación Genética
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Cromosomas Humanos Par 7
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Cromosomas Humanos Par 17
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Cromosomas Humanos Par 20
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Displasia Campomélica
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Factor de Transcripción SOX9
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Child
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Child, preschool
/
Female
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Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
Reino Unido