A novel GATA6 mutation leading to congenital heart defects and permanent neonatal diabetes: a case report.

Catli, G; Abaci, A; Flanagan, S E; De Franco, E; Ellard, S; Hattersley, A; Guleryuz, H; Bober, E

Catli, G; Abaci, A; Flanagan, S E; De Franco, E; Ellard, S; Hattersley, A; Guleryuz, H; Bober, E.

Afiliación

Catli G; Department of Pediatric Endocrinology, Dokuz Eylul University, Faculty of Medicine, Balcova, 35340 Izmir, Turkey.

Diabetes Metab ; 39(4): 370-4, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23639568

Asunto(s)

Diabetes Mellitus/genética; Factor de Transcripción GATA6/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Anomalías Múltiples/genética; Cardiopatías Congénitas/complicaciones; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación Missense; Estenosis de la Válvula Pulmonar/complicaciones; Estenosis de la Válvula Pulmonar/congénito; Estenosis de la Válvula Pulmonar/genética

Palabras clave

Cholestase; Cholestasis; Diabète néonatal; GATA6; GATA6 gene; Neonatal diabetes mellitus

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diabetes Mellitus / Factor de Transcripción GATA6 / Cardiopatías Congénitas Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Diabetes Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Francia

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