Analysis of the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene (SMPD1) in Turkish Niemann-Pick disease patients: mutation profile and description of a novel mutation.

Aykut, A; Karaca, E; Onay, H; Ucar, S Kalkan; Coker, M; Cogulu, O; Ozkinay, F

Aykut, A; Karaca, E; Onay, H; Ucar, S Kalkan; Coker, M; Cogulu, O; Ozkinay, F.

Afiliación

Aykut A; Ege University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Izmir, Turkey. aycaaykut@hotmail.com

Gene ; 526(2): 484-6, 2013 Sep 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23618813

Asunto(s)

Mutación; Enfermedades de Niemann-Pick/genética; Esfingomielina Fosfodiesterasa/genética; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Codón; Exones; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Enfermedades de Niemann-Pick/diagnóstico; Turquía

Palabras clave

ASM; HDL; MALDI-MS; NPD; NiemannPick disease; Novel mutation; PCR; SMPD1; SMPD1 gene; Turkish population; high density lipoprotein; matrix-assisted laser desorption/ionization (MALDI) mass spectrometry; polymerase chain reaction; sphingomyelin phosphodiesterase; sphingomyelin phosphodiesterase gene

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterasa / Enfermedades de Niemann-Pick / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Gene Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Países Bajos

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