Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian.

Ringeisen, Alexander L; Schimmenti, Lisa A; White, James G; Schoonveld, Cheri; Summers, C Gail

Ringeisen, Alexander L; Schimmenti, Lisa A; White, James G; Schoonveld, Cheri; Summers, C Gail.

Afiliación

Ringeisen AL; School of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota, USA.

J AAPOS ; 17(3): 334-6, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23607980

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Anciano de 80 o más Años; Albinismo Oculocutáneo/diagnóstico; Hemorragia/diagnóstico; Síndrome de Hermanski-Pudlak/diagnóstico; Humanos; Masculino; Deficiencia de Almacenamiento del Pool Plaquetario/diagnóstico; Fibrosis Pulmonar/diagnóstico; Agudeza Visual

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Mutación del Sistema de Lectura / Síndrome de Hermanski-Pudlak Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Aged80 / Humans / Male Idioma: En Revista: J AAPOS Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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