Diagnosis of copy number variation by Illumina next generation sequencing is comparable in performance to oligonucleotide array comparative genomic hybridisation.
Genomics
; 102(3): 174-81, 2013 Sep.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-23598253
Palabras clave
CNV; Copy number; Expectationmaximization; EM; FISH; GaII x; Illumina; Illumina Genome Analyzer IIx; MLPA; NGS; Next generation sequencing; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Q-PCR; Quantitative PCR; copy number variation; fluorescent in situ hybridisation; multiplex ligation-dependent probe amplification; next generation sequencing
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos
/
Hibridación Genómica Comparativa
/
Variaciones en el Número de Copia de ADN
/
Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genomics
Asunto de la revista:
GENETICA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido
Pais de publicación:
Estados Unidos