Diagnosing lysosomal storage disorders: Fabry disease.

Bodamer, Olaf A; Johnson, Britt; Dajnoki, Angela

Bodamer, Olaf A; Johnson, Britt; Dajnoki, Angela.

Afiliación

Bodamer OA; Division of Clinical and Translational Genetics, Dr. John T. MacDonald Foundation, Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA.

Curr Protoc Hum Genet ; Chapter 17: Unit17.13, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23595598

Asunto(s)

Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Enfermedad de Fabry/genética; Pruebas con Sangre Seca/métodos; Enfermedad de Fabry/sangre; Enfermedad de Fabry/patología; Femenino; Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Recién Nacido; Leucocitos/química; Leucocitos/citología; Masculino; Tamizaje Neonatal/métodos; Espectrometría de Masas en Tándem/métodos; alfa-Galactosidasa/sangre

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Fabry Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Curr Protoc Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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