PAX6 mutation in association with ptosis, cataract, iris hypoplasia, corneal opacification and diabetes: a new variant of familial aniridia?

Peter, Neena M; Leyland, Martin; Mudhar, Hardeep S; Lowndes, Jo; Owen, Katharine R; Stewart, Helen

Peter, Neena M; Leyland, Martin; Mudhar, Hardeep S; Lowndes, Jo; Owen, Katharine R; Stewart, Helen.

Afiliación

Peter NM; Department of Ophthalmology, Royal Berkshire Hospital, Reading, UK; Oxford Eye Hospital, The John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

Clin Exp Ophthalmol ; 41(9): 835-41, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23566044

Asunto(s)

Aniridia/genética; Blefaroptosis/genética; Opacidad de la Córnea/genética; Diabetes Mellitus/genética; Proteínas del Ojo/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Iris/anomalías; Mutación; Factores de Transcripción Paired Box/genética; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Glucemia/metabolismo; Anomalías del Ojo/genética; Femenino; Hemoglobina Glucada/metabolismo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Factor de Transcripción PAX6; Linaje; Adulto Joven

Palabras clave

PAX6; aniridia-related keratopathy; cataract; diabetes; ptosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Blefaroptosis / Aniridia / Iris / Proteínas de Homeodominio / Opacidad de la Córnea / Diabetes Mellitus / Factores de Transcripción Paired Box / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Exp Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Australia

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