Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.

Halbritter, Jan; Porath, Jonathan D; Diaz, Katrina A; Braun, Daniela A; Kohl, Stefan; Chaki, Moumita; Allen, Susan J; Soliman, Neveen A; Hildebrandt, Friedhelm; Otto, Edgar A

Halbritter, Jan; Porath, Jonathan D; Diaz, Katrina A; Braun, Daniela A; Kohl, Stefan; Chaki, Moumita; Allen, Susan J; Soliman, Neveen A; Hildebrandt, Friedhelm; Otto, Edgar A.

Afiliación

Halbritter J; Department of Pediatrics, University of Michigan Health System, 8220A MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, Ann Arbor, MI 48109-5646, USA.

Hum Genet ; 132(8): 865-84, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23559409

Asunto(s)

Enfermedad de Caroli/genética; Cilios/genética; Cilios/patología; Genes Recesivos/genética; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Enfermedad de Caroli/patología; Estudios de Cohortes; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Salud Global; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Enfermedades Renales Quísticas/patología; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Linaje; Proyectos Piloto

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cilios / Enfermedad de Caroli / Enfermedades Renales Quísticas / Genes Recesivos / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Alemania

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