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Thoracic aortic aneurysm in infancy in aneurysms-osteoarthritis syndrome due to a novel SMAD3 mutation: further delineation of the phenotype.
Wischmeijer, Anita; Van Laer, Lut; Tortora, Giada; Bolar, Nikhita Ajit; Van Camp, Guy; Fransen, Erik; Peeters, Nils; di Bartolomeo, Roberto; Pacini, Davide; Gargiulo, Gaetano; Turci, Simone; Bonvicini, Marco; Mariucci, Elisabetta; Lovato, Luigi; Brusori, Stefano; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Garavelli, Livia; Seri, Marco; Loeys, Bart L.
Afiliación
  • Wischmeijer A; Department of Medical Genetics, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, University of Bologna, Bologna, Italy. anita.wischmeijer@unibo.it
Am J Med Genet A ; 161A(5): 1028-35, 2013 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23554019
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteoartritis / Aneurisma de la Aorta Torácica / Proteína smad3 Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos
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