An odd case of heteroallelic acute intermittent porphyria in the Argentinean population.

Piñeiro Pauwels, M B; Gerez, E N; Martinez, M C; Melito, V A; Parera, V E; Batlle, A; Rossetti, M V

Piñeiro Pauwels, M B; Gerez, E N; Martinez, M C; Melito, V A; Parera, V E; Batlle, A; Rossetti, M V.

Afiliación

Piñeiro Pauwels MB; Hospital de Clinicas-UBA, Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP), CONICET, Buenos Aires, Argentina.

Cell Mol Biol (Noisy-le-grand) ; 59 Suppl: OL1855-60, 2013 Mar 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23522335

Asunto(s)

Variación Genética; Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Hígado/patología; Porfiria Intermitente Aguda/diagnóstico; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Enfermedad Aguda; Adulto; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hidroximetilbilano Sintasa/metabolismo; Hígado/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Porfiria Intermitente Aguda/sangre; Porfiria Intermitente Aguda/orina; Porfirinas/sangre; Porfirinas/orina; Uroporfirinógeno III Sintetasa/genética; Uroporfirinógeno III Sintetasa/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Variación Genética / Porfiria Intermitente Aguda / Hígado Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Cell Mol Biol (Noisy-le-grand) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Francia

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