A de novo MYOC mutation detected in juvenile open angle glaucoma associated with reduced myocilin protein in aqueous humor.

Kuchtey, John; Chowdhury, Uttio Roy; Uptegraft, Colby C; Fautsch, Michael P; Kuchtey, Rachel W

Kuchtey, John; Chowdhury, Uttio Roy; Uptegraft, Colby C; Fautsch, Michael P; Kuchtey, Rachel W.

Afiliación

Kuchtey J; Vanderbilt Eye Institute, Vanderbilt University, 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN 37232, USA. Rachel.kuchtey@vanderbilt.edu

Eur J Med Genet ; 56(6): 292-6, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23517641

Asunto(s)

Humor Acuoso/metabolismo; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Proteínas del Citoesqueleto/metabolismo; Proteínas del Ojo/genética; Proteínas del Ojo/metabolismo; Glaucoma de Ángulo Abierto/genética; Glaucoma de Ángulo Abierto/metabolismo; Glicoproteínas/genética; Glicoproteínas/metabolismo; Mutación; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Linaje; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Humor Acuoso / Glicoproteínas / Glaucoma de Ángulo Abierto / Proteínas del Citoesqueleto / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Países Bajos

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