Loss-of-function mutations of CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, cause long-standing hypercalciuric nephrolithiasis and nephrocalcinosis.

Dinour, Dganit; Beckerman, Pazit; Ganon, Liat; Tordjman, Karen; Eisenstein, Zemach; Holtzman, Eli J

Dinour, Dganit; Beckerman, Pazit; Ganon, Liat; Tordjman, Karen; Eisenstein, Zemach; Holtzman, Eli J.

Afiliación

Dinour D; Department of Nephrology and Hypertension, the Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel. dganit.dinour@sheba.health.gov.il

J Urol ; 190(2): 552-7, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23470222

Asunto(s)

Hipercalciuria/genética; Mutación; Nefrocalcinosis/genética; Nefrolitiasis/genética; Esteroide Hidroxilasas/genética; Adulto; Consanguinidad; Humanos; Israel; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Vitamina D3 24-Hidroxilasa

Palabras clave

CT; ESWL®; PTH; computerized tomography; extracorporeal shock wave lithotripsy; hypercalcemia, infantile; hypercalciuria; iPTH; intact parathyroid hormone; nephrocalcinosis; nephrolithiasis; parathyroid hormone; vitamin D 24-hydroxylase

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide Hidroxilasas / Nefrolitiasis / Hipercalciuria / Mutación / Nefrocalcinosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Urol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

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