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A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds.
Seppälä, Eija H; Reuser, Arnold J J; Lohi, Hannes.
Afiliación
  • Seppälä EH; Research Programs Unit, Molecular Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
PLoS One ; 8(2): e56825, 2013.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23457621

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Codón sin Sentido / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Codón sin Sentido / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos