Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS).

Pearson, Toni S; Akman, Cigdem; Hinton, Veronica J; Engelstad, Kristin; De Vivo, Darryl C

Pearson, Toni S; Akman, Cigdem; Hinton, Veronica J; Engelstad, Kristin; De Vivo, Darryl C.

Afiliación

Pearson TS; Department of Neurology, Columbia University, 710 west 168th Street, New York, NY 10032, USA.

Curr Neurol Neurosci Rep ; 13(4): 342, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23443458

Asunto(s)

Encefalopatías Metabólicas Innatas/complicaciones; Transportador de Glucosa de Tipo 1/deficiencia; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Glucemia/metabolismo; Barrera Hematoencefálica; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Encefalopatías Metabólicas Innatas/metabolismo; Dieta Cetogénica; Trastornos Distónicos/genética; Electroencefalografía; Epilepsia/tratamiento farmacológico; Epilepsia/genética; Epilepsia/prevención & control; Heterogeneidad Genética; Genotipo; Transportador de Glucosa de Tipo 1/genética; Transportador de Glucosa de Tipo 1/fisiología; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Lenguaje/genética; Trastornos Mentales/genética; Trastornos del Movimiento/genética; Espasticidad Muscular/genética; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías Metabólicas Innatas / Transportador de Glucosa de Tipo 1 Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Curr Neurol Neurosci Rep Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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