Primary carnitine deficiency: novel mutations and insights into the cardiac phenotype.

Shibbani, K; Fahed, A C; Al-Shaar, L; Arabi, M; Nemer, G; Bitar, F; Majdalani, M

Shibbani, K; Fahed, A C; Al-Shaar, L; Arabi, M; Nemer, G; Bitar, F; Majdalani, M.

Afiliación

Shibbani K; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut, Beirut, Lebanon.

Clin Genet ; 85(2): 127-37, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23379544

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; Cardiomiopatía Dilatada/genética; Carnitina/deficiencia; Hiperamonemia/genética; Enfermedades Musculares/genética; Miocardio/patología; Proteínas de Transporte de Catión Orgánico/genética; Fenotipo; Secuencia de Bases; Cardiomiopatías/patología; Cardiomiopatía Dilatada/patología; Carnitina/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido/genética; Cartilla de ADN/genética; Ecocardiografía; Femenino; Humanos; Hiperamonemia/patología; Lactante; Líbano; Modelos Logísticos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Enfermedades Musculares/patología; Oportunidad Relativa; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia/genética; Miembro 5 de la Familia 22 de Transportadores de Solutos

Palabras clave

SLC22A5; dilated cardiomyopathy; heart; primary carnitinte deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cardiomiopatía Dilatada / Carnitina / Hiperamonemia / Proteínas de Transporte de Catión Orgánico / Enfermedades Musculares / Cardiomiopatías / Miocardio Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Líbano Pais de publicación: Dinamarca

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