Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.

Jamsheer, Aleksander; Sowinska, Anna; Simon, Dorota; Jamsheer-Bratkowska, Malgorzata; Trzeciak, Tomasz; Latos-Bielenska, Anna

Jamsheer, Aleksander; Sowinska, Anna; Simon, Dorota; Jamsheer-Bratkowska, Malgorzata; Trzeciak, Tomasz; Latos-Bielenska, Anna.

Afiliación

Jamsheer A; Department of Medical Genetics, University of Medical Sciences in Poznan, Poznan, Poland. jamsheer@wp.pl

BMC Med Genet ; 14: 13, 2013 Jan 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23342975

Asunto(s)

Síndrome del Maullido del Gato/genética; Cara/anomalías; Cardiopatías Congénitas/genética; Radio (Anatomía)/anomalías; Pulgar/anomalías; Trisomía/genética; Anomalías Múltiples/genética; Niño; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Enanismo/genética; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Radio (Anatomía) / Pulgar / Trisomía / Síndrome del Maullido del Gato / Cara / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Reino Unido

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