A novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype.

Castronovo, Chiara; Rusconi, Daniela; Crippa, Milena; Giardino, Daniela; Gervasini, Cristina; Milani, Donatella; Cereda, Anna; Larizza, Lidia; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma

Castronovo, Chiara; Rusconi, Daniela; Crippa, Milena; Giardino, Daniela; Gervasini, Cristina; Milani, Donatella; Cereda, Anna; Larizza, Lidia; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma.

Afiliación

Castronovo C; Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italy. c.castronovo@auxologico.it

Am J Med Genet A ; 161A(3): 611-8, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23341071

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Anomalías Múltiples/genética; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Discapacidades del Desarrollo/genética; Heterocigoto; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mosaicismo; Fenotipo; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Nucleares / Discapacidades del Desarrollo / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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