Comprehensive mutation analysis for congenital muscular dystrophy: a clinical PCR-based enrichment and next-generation sequencing panel.

Valencia, C Alexander; Ankala, Arunkanth; Rhodenizer, Devin; Bhide, Shruti; Littlejohn, Martin Robert; Keong, Lisa Mari; Rutkowski, Anne; Sparks, Susan; Bonnemann, Carsten; Hegde, Madhuri

Valencia, C Alexander; Ankala, Arunkanth; Rhodenizer, Devin; Bhide, Shruti; Littlejohn, Martin Robert; Keong, Lisa Mari; Rutkowski, Anne; Sparks, Susan; Bonnemann, Carsten; Hegde, Madhuri.

Afiliación

Valencia CA; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.

PLoS One ; 8(1): e53083, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23326386

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Distrofias Musculares/genética; Mutación; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Genotipo; Humanos; Distrofias Musculares/congénito; Distrofias Musculares/diagnóstico; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Reproducibilidad de los Resultados; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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