Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families.

Storkanova, G; Vlaskova, H; Chuzhanova, N; Zeman, J; Stranecky, V; Majer, F; Peskova, K; Luksan, O; Jirsa, M; Hrebicek, M; Dvorakova, L

Storkanova, G; Vlaskova, H; Chuzhanova, N; Zeman, J; Stranecky, V; Majer, F; Peskova, K; Luksan, O; Jirsa, M; Hrebicek, M; Dvorakova, L.

Afiliación

Storkanova G; Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague, and General University Hospital in Prague, Czech Republic.

Clin Genet ; 84(6): 552-9, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23278509

Asunto(s)

Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/diagnóstico; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Adolescente; Alelos; Amoníaco/sangre; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Familia; Femenino; Orden Génico; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Eliminación de Secuencia; Adulto Joven

Palabras clave

X-inactivation; large deletion; mutation analysis; ornithine carbamoyltransferase deficiency; urea cycle

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Dinamarca

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