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Split-hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: two cases and expansion of the phenotype to radial agenesis.
Petit, Florence; Andrieux, Joris; Demeer, Bénédicte; Collet, Louis-Michel; Copin, Henri; Boudry-Labis, Elise; Escande, Fabienne; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Mathieu-Dramard, Michèle.
Afiliación
  • Petit F; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France. florence.petit@chru-lille.fr
Eur J Med Genet ; 56(2): 88-92, 2013 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23202277
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Duplicación de Gen / Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Países Bajos
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