Balanced translocation t(3;18)(p13;q22.3) and points mutation in the ZNF407 gene detected in patients with both moderate non-syndromic intellectual disability and autism.

Ren, Cong-mian; Liang, Yan; Wei, Fengxiang; Zhang, Ya-nan; Zhong, Shou-qiang; Gu, Heng; Dong, Xing-sheng; Huang, Yang-yu; Ke, Hua; Son, Xin-ming; Tang, Damu; Chen, Zheng

Ren, Cong-mian; Liang, Yan; Wei, Fengxiang; Zhang, Ya-nan; Zhong, Shou-qiang; Gu, Heng; Dong, Xing-sheng; Huang, Yang-yu; Ke, Hua; Son, Xin-ming; Tang, Damu; Chen, Zheng.

Afiliación

Ren CM; Department of Medical Genetics, Sun Yat-sen University, Guangzhou, People's Republic of China.

Biochim Biophys Acta ; 1832(3): 431-8, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23195952

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación Puntual; Factores de Transcripción/genética; Translocación Genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Bandeo Cromosómico; Rotura Cromosómica; Puntos de Rotura del Cromosoma; Cromosomas Humanos Par 18/genética; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Análisis de Secuencia de ADN; Homología de Secuencia de Aminoácido; Dedos de Zinc

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Factores de Transcripción / Translocación Genética / Mutación Puntual / Proteínas de Unión al ADN / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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